Bol je, paradoksalno, u osnovi dobar, jer nam ukazuje da nešto u organizmu ne funkcioniše kako bi trebalo. Ona je dio urođene težnje da izbjegavamo opasne i štetne situacije kao i da štitimo povrijeđene djelove liječenjem.
Urođena neosjetljivost na bol i urođena neosjetljivost za bol sa anhidrozom (CIPA) su dio porodice poremećaja pod imenom HSAN, što je skraćenica od nasljedne senzorne i autonomne neuropatije. U suštini, ljudi sa HSAN poremećajem imaju problema da osjete bol i temperaturu.
Ljudi sa urođenom neosjetljivošću na bol i CIPA imaju ogroman gubitak senzornih receptora. Oni mogu da osjete pritisak, ali ne bol, tako da su skloniji samopovređivanju ili sakaćenju, a da nisu ni svjesni toga. Oni će znati da npr. da su im vrata priklještila ruku, ali neće osjetiti bol.
Otkrivene ćelije odgovorne za neprijatnost bola
Grupa američkih naučnika je prilikom istraživanja obrade informacija u vezi sa osjećajem bola u mozgu, pronašla neurone koji se aktiviraju u odgovoru na bol i čine da bol boli.
Novorođenčad koja boluju od ove bolesti sklona su da nenamjerno nanose sebi štetu, žvakanjem jezika, obraza ili ruku, što dovodi do stvaranja rana i infekcija. Kako osoba s ovim poremećajem raste, javljaju se brojne ortopedske komplikacije usljed neliječenih fraktura kostiju. Javlja se i poremećaj poznat kao Šarkoov zglob, progresivna degeneracija zglobova koji nose težinu tijela, koja nekada dovodi i do gubitka funkcije ili amputacije. Kod ovih osoba se često javlja i anosmija, nemogućnost osjećanja mirisa.
Trenutno su poznata tri gena s 28 mutacija koje mogu dovesti do ove bolesti, a tiču se načina na koji nervi prenose signale bola ili ukupnog broja nerava.
– SCN9A nosi mutaciju koja dovodi do stvaranja nefunkcionalnih kanala za natrijum, pa bolni nadražaj ne može da stigne do mozga.
– SCN11A takođe utiče na kanale za natrijum, ali za razliku od prethodnog, ovaj gen dovodi do njihove pojačane aktivnosti, što za rezultat ima nemogućnost nerva da šalje informacije mozgu.
– PRDM12 se nalazi na dugoj ručici devetog hromozoma. Kako mutacije prethodna dva gena onemogućavaju slanje signala do mozga, mutacija ovog gena dovodi do toga da se receptori za bol uopšte i ne razvijaju.
Nemogućnost osjećanja fizičkog bola ne odnosi se na emocionalni bol – ljudi sa CIPA osjećaju emotivnu patnju isto kao i svi drugi, piše National Geographic.